Dépistage néonatale : 7 maladie supplémentaires

Ce lundi 3 février 2020, la Haute Autorité de Santé (HAS) a publié un communiqué de presse dans lequel elle recommande fortement l’ajout du dépistage néonatale de 7 maladies supplémentaires aux 5 (bientôt 6) déjà recherchées lors de la venue au monde d’un nourrisson. Rares et héréditaires, il est important qu’elles soient connues le plus tôt possible afin que les soins nécessaires puissent être apportés. Assurland revient sur le sujet pour faire le point.

5 maladies déjà recherchées chez les nouveaux-nés

En France, lorsqu’un bébé vient au monde, une goutte de sang est prélevée à son talon afin que des tests biologiques puissent être immédiatement réalisés. Ces tests sont très importants puisqu’ils permettent de déceler certaines maladies rares et graves. À ce jour, nous sommes capables d’en détecter plusieurs. Elles sont au nombre de 5 :

1. la mucoviscidose ;
2. la drépanocytose ;
3. la phénylcétonurie ;
4. l'hypothyroïdie congénitale ;
5. et l’hyperplasie congénitale des surrénales.

Toutes héréditaires, ces maladies sont transmises par les parents à leurs enfants qui ne sont pas toujours au courant d’être porteurs du gène. Si certaines peuvent s’avérer être potentiellement mortelles, d’autres peuvent entraîner un retard psychomoteur et/ou mental très important chez le patient. C’est pourquoi il est important de les diagnostiquer le plus tôt possible, afin d’offrir les meilleures chances et conditions de vie possibles aux bébés. Grâce au dépistage et à la prise en charge au plus jeune âge des personnes touchées par ces maladies, le taux de mortalité baisse d’année en année, que ce soit pour celles atteintes de la mucoviscidose ou de la drépanocytose. Une meilleure qualité de vie peut également être apportée aux personnes souffrant de phénylcétonurie ou d’hypothyroïdie congénitale, notamment lors de leur scolarité.

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La HAS souhaite dépister 7 maladies supplémentaires

En plus des 5 maladies déjà dépistées, une sixième va venir s’ajouter à la liste en 2020 : le dépistage du déficit en Acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne. Le déficit en MCAD est une pathologie très rare qui empêche l'organisme de l’être humain atteint d’utiliser comme, il le devrait, les graisses comme énergie. Étant une maladie pouvant causer la mort de la personne touchée, son dépistage pourrait réduire jusqu’à 75 % le taux de mortalité en France.

Mais la Haute Autorité de Santé ne veut pas s’arrêter là et souhaite en ajouter 7 supplémentaires à la liste. L’objectif étant de se donner la possibilité d’agir avant l’apparition des symptômes de la maladie et de limiter, voir à éviter, les conséquences négatives que cela pourrait créer chez les enfants concernés. L’ensemble de ces maladies, qui font parties du groupe de 24 erreurs innées du métabolisme (EIM), sont :

1. la leucinose ;
2. l’homocystinurie ;
3. l’acidurie isovalérique ;
4. la tyrosinémie de type 1 ;
5. l’acidurie glutarique de type 1 ;
6. le déficit en captation de carnitine ;
7. et le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue.

Pour que la détection de ces pathologies soit possible, il faut impérativement que les prélèvements sanguins soient effectués entre 48 et 72 heures après la naissance du bébé, et envoyés aux laboratoires dans les 24 heures qui suivent. Mais pour que les analyses puissent être réalisées, il faudra également que les 13 centres d’expertises français voient leur organisation évoluer.

Pour finir, d’ici 2023, la Haute Autorité de Santé (HAS) devrait revoir l'intérêt qu’il pourrait y avoir à analyser 17 autres pathologies, ce qui pourrait amener le chiffres de maladies dépistées dès la naissance au nombre de 30. 13 étant déjà un très beau nombre, espérons que cela puisse se faire afin qu’un maximum de vies puissent être sauvées et améliorées.

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