Un nouveau dépistage de la trisomie 21 va être remboursé par la Sécurité sociale. Il s’agit d’une prise de sang qui pourra être prescrite entre les premières échographies et le caryotype.
La Sécurité Sociale va désormais rembourser un nouveau test de dépistage de la trisomie 21 selon un arrêté publié le 27 décembre 2018 au Journal officiel. Appelé « dépistage prénatal non invasif (DPNI) », ce test recommandé par la Haute autorité de santé (HAS) depuis mai 2017 est une prise de sang réalisée sur la future maman. Non invasif, il devrait permettre de diminuer les amniocentèses réalisées en France. Un examen qui est remboursé à 100% lorsque la grossesse est à risque ou si la future mère a au moins 38 ans. L’amniocentèse a pour but d’obtenir des renseignements sur le fœtus en prélevant du liquide amniotique. L'examen permet de réaliser un caryotype afin de dépister des anomalies chromosomiques comme la trisomie 21. Dans 0.5 % à 1% des cas, elle provoque une fausse couche dans les jours suivant l'examen car on perfore la membrane entourant le fœtus.
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Le DPNI était jusqu'à présent proposé gratuitement dans certains grands hôpitaux publics grâce à un protocole dédié aux traitements innovants qui ne sont pas encore remboursés par la Sécurité sociale. À l'inverse, son coût de quasiment 400 euros reste à la charge de la patiente dans les établissements privés.
Efficace à 99%, ce dépistage analyse l’ADN du bébé. Si le test est négatif, la mère n’aura pas besoin de réaliser une amniocentèse. En revanche, s’il est positif, elle devra tout de même l’effectuer. Le test devrait s’intercaler entre les premières échographies et le caryotype.
D’après la Haute autorité de santé, 11 000 amniocentèses pourraient être évitées grâce au test DPNI. Au total, 58 000 patientes seraient concernées sur 800 000 grossesses chaque année. Il serait proposé aux femmes dont le risque est compris entre 1/1000 et 1/50.
Selon des chiffres de 2014, 1956 cas de trisomie 21 ont été diagnostiqués durant la grossesse. 1552 ont abouti à une IVG.