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Un enfant sauvé d'une maladie rare grâce à une greffe de peau

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L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle est une maladie très rare

Un enfant de 9 ans atteint d’une maladie héréditaire très rare depuis la naissance vient de bénéficier d’un greffe de cellules souches modifiées. La quasi-totalité de sa peau a été remplacée.

L’EBJ, une maladie génétique

Une équipe de médecins italiens vient d’annoncer avoir sauvé un enfant d’une maladie grave. Ce jeune garçon avait été admis au cours du mois de juin 2015 dans l’hôpital pour enfants de l'université de la Ruhr à Bochum (Allemagne). Alors âgé de 7 ans, il avait été jugé condamné par les médecins au vu du stade avancé de la maladie. Nommée épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ), la maladie dont été atteint le jeune garçon, entraîne la formation de cloques entre l’épiderme et le derme. Un simple contact provoque également la perte des couches superficielles de l'épiderme (appelée desquamation).  

40% des malades meurent avant l’adolescence

« Il avait développé une infection qui lui a rapidement fait perdre son épiderme sur presque les deux tiers de la surface de son corps » a commenté Tobias Rothoeft, membre du service grands brûlés de l’hôpital de Bochum. Liée à des mutations de gènes (LAMB3, LAMA3 ou LAMC2), cette maladie occasionne la mort de 40% des patients avant qu’ils ne soient adolescents. Pour éviter cela, les médecins ont essayé plusieurs traitements auprès du jeune garçon. Un traitement antibiotique et une greffe de peau de son père ont été essayés en vain.  

Une utilisation combinée de cellules-souches et de thérapie génétique

Les médecins de l’hôpital de Bochum ont alors demandé l’aide de Michele de Luca, directeur du Centre de médecine régénérative de Modène et spécialiste de l’utilisation des cellules-souches pour reconstruire la peau. Après avoir prélevé des cellules de peau intacte, l’équipe italienne a introduit une forme non mutée du gêne LAMB3. Cela pour permettre l’adhérence de l’épiderme au derme. Cette peau a par la suite été greffée au patient en deux fois : octobre et novembre 2015. Après plusieurs autres opérations, 80% de la peau du garçon aujourd’hui âgé de 9 ans a été remplacée. Ce dernier est désormais sorti de l’hôpital et peut revivre la vie d’un enfant de son âge.

 
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